小儿唐氏综合症有什么症状唐氏儿宝宝哭闹特点

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一、小儿唐氏综合症的症状

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

二、小儿唐氏综合征的检查

 1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。

 2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

 3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

三、唐氏儿宝宝哭闹特点有哪些

唐氏儿就是指唐氏综合征患儿,r这是一种先天性疾病。唐氏综合征也叫做21-三体综合征、先天愚型和Down综合征等。唐氏综合征是人体第二十一条染色体异常造成的,有超过一半的患儿在胚胎时期就死亡,存活下来的患儿有先天智力障碍等症状。与正常的宝宝相比,唐氏综合征的宝宝比较少哭,但是哭闹时有很多正常宝宝没有的特点。那么,唐氏儿宝宝哭闹特点有哪些呢?下面我们来具体了解唐氏儿的主要特点。

特殊面容。唐氏儿有非常明显的面容特征,表现为眼距宽、眼裂小、外耳小、舌胖等。唐氏儿的哭闹的现象比较少,但是患儿的哭声比较正常宝宝尖细,有如猫叫声。患儿的身材比较短小,骨龄小于正常的年龄,牙齿生长缓慢还有错位的现象。唐氏儿有嗜睡的现象,每天睡眠时间比正常多。唐氏儿喂养困难,对食物的敏感性不高。

智力低下。智力低下是每个唐氏儿的特征,而且会随着年龄增长越来越严重。唐氏儿的智商通常在25~50之间,智力低下会直接影响患儿的学习能力,导致动作发育和性发育迟缓。唐氏儿无法融入社会,他们会长时间独处,表现出傻笑,令人疏远。到了青春期的男性患儿没有生育能力,女性患者则有一定的生育能力。患儿还会有先天性畸形等症状,由于身体免疫力低下,容易患各种疾病。

四、预防小儿唐氏综合症的方案

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

 1.遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

 2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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