遗传代谢病的症状具体都有哪些应该如何进行遗传代谢病检测

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一、遗传代谢病的症状具体都有哪些


 1.尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。

 2.低血糖

新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发,也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平,或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时,均提示遗传性代谢缺陷的可能性,应考虑以下情况:

(1)内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;

(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏;

(3)遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者,临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

 3.高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外,新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成,且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症,由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

二、应该如何进行遗传代谢病检测


 一、如何进行遗传代谢病检测?

遗传代谢病的检测技术难度高,主要分为:染色体病、大分子病、小分子病,染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等,大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等,此类病发病率较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病,多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测,难度底,检测费用相对低。

 二、检测出来后有办法治疗和干预吗?

当然可以。遗传代谢病已经有400多种以上,其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的,但值得庆幸的是这些都非常罕见,检测超过200种疾病,而且有明确的治疗和改善办法的,因此这些疾病只要能做到早检测,早发现,早治疗,就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。

 三、检测流程是否科学规范?

的检测里程是非常科学、规范而严谨的。简单的说:首先,婴儿在出生24小时后,由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血;并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心;一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中(如果检测结果显示阳性,检测中心进行复检),如果复检仍然为阳性,检测中心会当天电话通知父母,并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道,在第一时间告知父母适合的专家医院,为孩子提供及时的治疗。

 四、如果检测出来孩子的结果为阳性,该怎么办?

已与国内顶尖的遗传代谢病专家合作,推出绿色通道。孩子的父母在第一时间内将得到检测中心的电话通知,并向推荐这方面的国内最有经验的专家,确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。

三、遗传代谢病的治疗方法都有哪些


 1、内科治疗

(1)禁其所忌

早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。

①苯*尿症

从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。

②半乳糖血症

从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余

用药物将体内过多蓄积物排出体外。

①肝豆状核变性

可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。

②原发性痛风

可用丙磺舒等药物,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

 2、器官移植

器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

 3、对症治疗

有癫癎者抗癫癎治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。

四、遗传代谢病吃什么食物好


 1.全麦

吃全麦的好处:膳食纤维丰富,维生素和矿物质远比精白米精白米超出很多。而且饱腹感极强。

全麦怎么吃:煮粥、或者做成全麦馒头,经常食用最好!

 2.紫薯

吃紫薯的好处:紫薯含有丰富的花青素,花青素是一种极强的抗氧化剂。可以延缓衰老,提供机体的免疫力。

紫薯怎么吃:紫薯一般可以蒸或者煮都行。食用紫薯,主食量要减少!

 3.鲤鱼

吃鲤鱼的好处:鱼肉含有丰富的蛋白质,这些都是优质蛋白。不仅提供我们人体所需的,而且脂肪含量少。

鲤鱼怎么吃:宜清蒸。最好不要吃烧烤的。以及油炸的!

患有疾病以后虽然总是觉得没有食欲或者有上火的现象,所以饮食的调整是最为重要的,对疾病的恢复也有很大的帮助,了解了遗传代谢病吃什么比较好以后,希望患有遗传代谢病的人能够改善不良的饮食习惯。


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